معرفی شرکت ها

تبلیغات ما

مشتریان به طور فزاینده ای آنلاین هستند. تبلیغات می تواند به آنها کمک کند تا کسب و کار شما را پیدا کنند.

مشاهده بیشتر

تبلیغات ما

مشتریان به طور فزاینده ای آنلاین هستند. تبلیغات می تواند به آنها کمک کند تا کسب و کار شما را پیدا کنند.

مشاهده بیشتر

تبلیغات ما

مشتریان به طور فزاینده ای آنلاین هستند. تبلیغات می تواند به آنها کمک کند تا کسب و کار شما را پیدا کنند.

مشاهده بیشتر

تبلیغات ما

مشتریان به طور فزاینده ای آنلاین هستند. تبلیغات می تواند به آنها کمک کند تا کسب و کار شما را پیدا کنند.

مشاهده بیشتر

تبلیغات ما

مشتریان به طور فزاینده ای آنلاین هستند. تبلیغات می تواند به آنها کمک کند تا کسب و کار شما را پیدا کنند.

مشاهده بیشتر

توضیحات

A tool for batch run autoPVS1

ویژگی	مقدار
سیستم عامل	-
نام فایل	autopvs1-batch-2.0
نام	autopvs1-batch
نسخه کتابخانه	2.0
نگهدارنده	[]
ایمیل نگهدارنده	[]
نویسنده	Ying Zhu
ایمیل نویسنده	win19890412@163.com
آدرس صفحه اصلی	-
آدرس اینترنتی	https://pypi.org/project/autopvs1-batch/
مجوز	-

# autoPVS1 batch 该包集成[autoPVS1](https://github.com/JiguangPeng/autopvs1) ，实现以VCF/BED文件为输入对多个变异批量VEP注释及autoPVS1注释。拟解决的问题： 1. autoPVS1集成VEP注释命令行，一次只能注释一个变异，若需要对大量变异进行分析，则需要多次运行vep注释命令行。 2. 本工具首先使用vep对保存大量变异的VCF/BED文件进行注释，并重写了AutoPVS1.vep_run逻辑（由运行vep注释单个变异改为根据vep结果过滤出指定变异的注释信息） 1. VCF：对应SNV变异 2. BED：对应CNV变异 ## 参数说明 - -i/--input: 输入文件, VCF for SNV, BED for CNV - -o/--outfile: 输出autoPVS1结果 - -r/--hg19_fa: hg19 参考序列fasta文件路径 - -R/--hg38_fa: hg38 参考序列fasta文件路径 - -d/--vep_cahce: vep cache目录，即vep数据库目录路径 - -g/--genome_version: 当前变异对应的基因组版本，可选项：hg19, hg38 ## 安装运行 ```shell zhuy@ubuntu:/projects/example$ pip install autopvs1-batch zhuy@ubuntu:/projects/example$ autopvs1-batch.py -i test.vcf -o test.autopvs1_anno.txt -r /path/to/hg19.fa -R /path/to/hg38.fa -d ~/.vep -g hg19 ``` ### 结果说明 1. 变异 2. PVS1 criterion 3. PVS1 strength_raw 4. PVS1 strength ```text 1:5935162:5935162:A:T SS9 Strength.Moderate Strength.Moderate 3:142281601:142281604:GAGT:- NF1 Strength.VeryStrong Strength.Unset ``` ### 限制 1. 本工具仅在python>=3.8环境下进行测试过。 2. 本工具引入autoPVS1项目代码并本着不对该项目代码进行任何改动的原则，由于autoPVS1源码内部机制读取config.ini相对路径写死了，因此本工具运行时需要修改`site-packages/autopvs1/config.ini`文件内容，要求执行用户对该文件局具有写权限。 1. root用户环境下运行此工具 2. 或在用户所属pyenv，conda等对config.ini有写权限的环境下运行此工具

نحوه نصب

نصب پکیج whl autopvs1-batch-2.0:

pip install autopvs1-batch-2.0.whl

نصب پکیج tar.gz autopvs1-batch-2.0:

pip install autopvs1-batch-2.0.tar.gz